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    耳聋基因筛查

    遗传性耳聋基因筛查

    一、产品介绍

        遗传性耳聋基因是指由于基因和染色体异常导致的耳聋,这种疾病是?#31579;?#27597;的遗传物质发生改变并传给后代引起的,是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病, 耳聋基因检测采用的是SNP检测平台的MassARRAY系?#24120;琈assARRAY采用的技术是基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱,此技术具有灵敏度高、准确性好、高通量、 灵活?#24895;?#31561;的特点。

    二、技术优势

    1.灵敏度高

        智能光栅激光定位技术收集质谱,可分辨大小差别3Daltons的分子;只需最低2~2.5ng的DNA样本,就能分型。

    2.准确性好

        反应体系为非杂交依赖性,不存在潜在的杂交错配干扰,反应都在同一个孔内进行,避免样品转移而出错。

    3.高通量

        12小时完成2*384样本,多个SNP位点的检测。

    4.性价比高

        费用相对低,无需荧光标记,仅需合成普通引物。

    5.灵活?#24895;?/span>

        多种检测套餐可以在同一块384孔板进行,实验条件都相同。

    三、适用人群

        所有人群,特别适合以下人群:

    1.新生儿;

    2.各种不明原因的先天性或后天性耳聋患者;

    3.婚前、孕前、产前人群;

    4.听力正常但是有耳聋家族遗传史的人群;

    四、标本采集及运输要求

    1.标本类型

        新生儿足跟血/新生儿脐带血(适用于新生儿)。

        手指末?#25628;费?#36866;用于所有人群)。

    2.标本数量

        至少3个血斑(每个血斑?#26412;?#24517;须大于8毫米)。

    3.标本采集步骤

    (1)新生儿足跟血采集方法

    a)血片采集人员清?#27492;?#25163;并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

    b)按摩或?#30830;?#26032;生儿足跟,并用75%酒精消毒。待酒精完全挥发后,使用一次性采血针?#22871;?#36319;内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样。

    c)将滤纸片血圈中心接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3个血斑。

    d)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

    e)将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色,避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

    f)及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭保存在2~8℃ 冰箱中,有条件者可0℃以下保存。

    (2)新生儿脐带血采集方法

    a)选择胎盘脐带上脐静脉血比较充盈处用75%的酒精消毒。

    b)使用空针眼胎盘方向穿刺,如图1,吸取约0.15ml的脐静脉血,分别滴在干血片圆圈中,每个血圈约需0.05ml的血液。

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    c)将滴好血液样本的采血卡放在洁净、通风的地方,避免阳光直射,自然晾干成深褐色,完全干燥之前不能重叠放置。

    d)将检查好干燥的干血片放回干燥的密封袋中,保存在2-8℃的冰箱中。

    (3)手指末?#25628;费?#37319;集方法

    a)用手指按摩采血部位,使中指或者无名指指尖自然充血,按摩或?#30830;?#26032;生儿足跟,并用75%酒精消毒。

    b)待酒精挥发干燥后,用左手拇指和食指固定采血部位,右手刺针消毒部位,自指尖迅速刺入2-3mm,立即出针,让血液自然流出。

    c)将用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样,使血液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集3个血斑。

    d)采血完成后用消毒棉球压住伤口即可。

    e)血片悬空平置,自然晾干呈深褐色,避免阳光及紫外线照射、烘 烤、挥发性化学物质等污染。

    f)及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭保存在2~8℃冰箱中。

    (4)标本运输

        一个滤纸干血斑标本放一个密封袋,2-8℃保存。

    五、服务流程

    六、报告时间:

        10个工作日

    服务电话:400-822-6896

     

    广州市达瑞生物技术股份有限公司 广东省广州市高新技术产业开发区荔枝山路6号(510665)

    Guangzhou Darui Biotechnology Co.,Ltd. 总机电话,32299700 传真32290070

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